北区卫健函〔2025〕10号

程欲晓代表：

您在区人大第十二届四次会议上提交的《关于开展待孕人群“优生十联检”基因筛查工作的建议》，我们收到。我局领导十分重视，对您提出的问题专门研究，并组织人员进行了认真办理，现将你们建议中提出的三点建议答复如下。

一、关于您提出的进一步注重罕见病防治工作的建议（该条建议被采纳）

近年来，我区始终将出生缺陷防控工作置于重要位置，积极构建并持续完善三级预防网络体系，将婚孕前检查、增补叶酸、产前筛查与诊断、新生儿听力心脏遗传代谢筛查纳入基本公共卫生免费服务项目，并通过胎儿基因检测、遗传咨询以及生育干预等综合措施，有效避免了高致死致残出生缺陷儿的出生，严重致残致畸的出生缺陷发生率控制在1‰以下。近3年，我区婚检率达94.82%，发现指定传染病108人，精神性疾病1人，生殖系统疾病250人，内科系统疾病357人；产前筛查率达96%以上，累计发现21三体13例、18三体5例、NTD2 例，并均及时终止妊娠；开设产前无创DNA筛查门诊，共筛查2191人，发现6例致死致残性异常并及时终止妊娠；超过95%的新生儿疾病患儿能够达到正常儿童发育水平，对于严重单基因遗传病患儿，依托上级专业的医疗团队，通过手术治疗以及定期随访管理，有效提高了患儿的生存质量。

下步将通过以下方面努力：一是不断完善筛查诊治机制。聚焦严重多发、可筛可治、预后良好的出生缺陷病种，健全筛查、诊断、治疗、康复一体化的诊治机制，切实提升“婚孕检-产检-新生儿疾病筛查”三级预防能力。特别是针对检出率位居首位的先天性心脏病，我区将积极配合市级部门共同探索打造胎儿心脏病母胎医学一体化诊疗服务体系。二是加强专业人才队伍建设。加强婚孕检及早孕门诊建设，通过脱产培养一批医护人员，为计划怀孕的夫妇提供全方位的健康教育、咨询指导、筛查评估以及综合干预等孕前优生服务。对于有遗传类疾病家族史的孕产妇，确保其孕期产期检查的全覆盖，并及时给予医学指导和建议，从而有效降低不良生育风险。三是精准宣传筛查理念。结合“出生缺陷防治宣传日”等重大卫生日活动，积极探索利用“互联网+”模式，结合婚前医学检查在线预约、热线咨询等服务，开展在线婚育健康宣传告知工作，以进一步提高公众对出生缺陷防治的认知度和重视度。

二、关于您提出的进一步开展免费基因筛查工作的建议（该条建议被部分采纳）

在孕前或孕早期常规开展针对严重、高发单基因遗传病筛查是预防遗传病患儿出生、降低出生缺陷的主要途径，可有效减轻家庭和社会负担。市妇幼保健院自2021年6月起开展自费项目“综合性携带者筛查”技术，一次性可检测并报告491个基因，收费为2520元/人。截至2024年底，已筛查3671人次，检测对象主要为不良孕产史、生殖困难和孕早期高危人群。2024年，江北区妇幼保健计划生育服务中心对待孕人群和孕早期人群中开展综合性携带者筛查23 例，地中海贫血基因检测 22 例，脊髓性肌萎缩基因筛查2例，遗传性耳聋基因筛查1例，其中确诊耳聋基因1例。

针对“综合性携带者筛查”价格较高且需自费的现状，下步将通过以下方面努力：一是推荐适宜人群检测。我局结合宁波地区人群携带率、疾病遗传方式、发病危害性、干预有效性、社会成本效益以及专家共识等因素，在原先优生套餐基础上，优选出遗传性耳聋、地中海贫血等十种基本覆盖全市主要单基因遗传病出生缺陷风险疾病，结合待孕人群的家族史，为其推荐单基因或联合基因筛查。二是积极当好参谋，与区财政部门、上级业务主管部门对接沟通，争取在辅助生殖夫妇、残障家庭等重点人群中开展免费的单基因病携带者筛查。

三、关于您提出的进一步完善孕前基因筛查工作的建议（该条建议被部分采纳）

关于对全区育龄人群开展免费孕前携带者筛查，我们也积极与医保、财政、金融办等相关部门进行了对接。鉴于生育医疗费用支付严格遵循浙江省统一制定的基本医疗保险药品目录、医疗服务项目目录、医用耗材目录等有关规定，区级和市级无自主调整权限，无法设立专项筛查资金予以支持。“天一甬宁保”主要保障院内医疗费用和特定药品费用，而孕早期综合性携带者筛查属于依个人意愿开展的预防性筛查范畴，与现行制度侧重疾病治疗的保障定位存在差异，所以暂未纳入现行保障体系。

下步我局将继续向上级建议，积极探索与惠民型商业补充医疗保险协同发展的成本共担机制，以有效降低育龄人群的筛查成本和出生缺陷儿童家庭的负担。

程欲晓代表，衷心感谢您对我局工作的关心关注，感谢您在区人大第十二届四次会议期间给我局工作提出的宝贵建议和意见，希望您今后继续关心、支持我局工作，给我局多提建议意见，我们将根据您的建议意见，努力改进和做好工作，为江北经济社会发展作出贡献。

宁波市江北区卫生健康局

2025年4月17日

（联系人：李双双，联系电话：89582520）